揭秘渐冰人

这是湖北省武汉市新洲区袁田村一个非常特殊的家庭，这一大家子的人看上去都像是怪人，好像都得了什么怪病，远近村里的人，也都没人知道他们到底是怎么回事，他们家也相继有人瘫痪、甚至死亡，这家人的怪病成了当地的一个不解之谜。今年刚满18岁的小王，是这个家族中的第三代人，然而最近他身体发生的变化，使他笼罩在巨大恐惧之中。
　　小王：“明显的有一支脚萎缩了，我的手向上抬都抬不起来，丧失了劳动能力。”
　　小王从小就非常喜欢照相，可是现在，由于身体莫名其妙的变化，他却连相机都拿不起来，眼看着自己的爱好也都不能再继续了。
　　小王：“特别喜欢照相，以前小相机还拿得起来，大相机还拿不起来，手都举不起来，特别痛苦。现在只能拿这么高。”
　　记者：“我看你是已经很费力了。”
　　小王：“非常费力。”
　　那么这到底是怎么回事呢？怀着不安的心情，带着所有的疑问，小王和妈妈来到了武汉协和医院。
　　华中科技大学同济医学院协和医院神经科教授 梁直厚：“我看了一下他的情况，我看他的肌肉觉得不对，这个人姿势不太对劲。然后双手上抬无力。然后我就检查他的肌群是怎么样的。然后再问了一下他的母亲，他的母亲有这个病。我们在诊断这个都是遗传性疾病。这家人得的是进行性肌营养不良，应该是肢带型畸形肌营养不良。”
　　小王所患的这种病是一种可怕的遗传性神经系统疾病，发病后，那些朝气蓬勃的人会慢慢失去所有的运动能力，最终像冰渐渐冻住一样难以动弹，这种病被国际医学界称为“渐冰人”。
　　小王：“我听完以后，从来没听说过这个病，也不知道是什么。”
　　为了揭开这一家族遗传病的面纱，武汉协和医院神经内科的医学专家，一定要去家里看看，到了那里才发现事情比预想的还要可怕。
　　华中科技大学同济医学院协和医院神经科博士 肖海兵：“他的病情已经到了比较严重的地步，他不得不卧床或者坐轮椅了，也就是他基本丧失了劳动能力。”
　　镜头中这个僵坐在小板凳上的男子名叫何年华，是小王的小舅舅，由于四肢无力，何年华只能靠着这张小板凳艰难的挪步，从屋外到屋里尽短短两米的距离，他却要花上十分钟才能走完。
　　外婆的女儿：“其他人都没有这种病，就是我们姊妹五个，我的父亲引起来的。”
    记者：“父亲也有这种病？”
    外婆的女儿：“就是我的父亲有这种病。”  
　　目前，何年华的父亲已被确定为家族第一大患病者，更为不幸的是，这怪病似乎成了这个家族无法摆脱的厄运，从何年华的父亲开始，每隔几年这个家族就会有家庭成员发病。而让人触目惊心的是，迄今为止家里已经有十人被这种病魔缠身。
　　肖博士：“这就是这家人的家系图。这个方框代表男性，圆圈代表女性，涂黑了的，这种代表患者。空白的就代表健康者。我们看可以看到四代人，那么整个患者加起来是十个人，已经死亡的是两例。”
　　从这个图谱中我们可以看出，由于何年华的父亲患病，他的五个子女无一幸免全部患病，第三代中也有四人患病。在何年华的姐姐何荣华家里，更是上演着饱含爱与温暖、泪与哀愁的故事。何荣华是何家的长女，也是十几岁起就出现了四肢无力身体僵硬的情况，今年50岁的她，症状已经相当严重了。
      何荣华：“我这个人，感觉连瞎子都比不上。就是说，摔到地上还要拉起来。越抱越重，像软的一样。早上到房间里去，要是说起来的话，让他拉一把，把我们拉起来。要是没人，还要扶着有一个桌子在那里，还要半天才能起来。”
　　何荣华的儿子蔡成林是第三代中症状最严重的一个，现在他全身肌肉几乎都已经全部萎缩，而从他刚出生时，母亲就开始提心吊胆。
　　妈妈：“总在担心，总在观察小孩，总是看着小孩。”
    菜成林：“小时候像十几岁之前，我挺正常的，跟别的小孩，自己感觉没什么不一样的。就是只是力气没别人大，长得比较瘦。”
　　然而从小成林就是个聪明的孩子，学什么都快，可是他并不知道在自己身上却潜藏着的危机，那时他也像所有年轻人一样，有着自己的理想。
　　蔡成林：“以前想过，希望自己以后和别人一样，成个家，在农村里面，好好地生活下去。”
　　然而可怕的病魔他在17岁的时候，慢慢开始侵蚀他的身体，成林的四肢肌肉都开始慢慢萎缩。
　　菜成林：“到了十六、七岁之后，有明显的症状，看上去肩骨都翘起来了。肌肉慢慢的委缩了，连吃饭，有时要搁着才能吃，端碗都端不动，到现在年龄越大，症状越严重。一米七五，只有八十斤。”
　　看到成林的状况一天比一天可怕，我们不仅要问，这个进行性肌营养不良症，到底是个什么病呢？
　　华中科技大学同济医学院协和医院神控科教授 梁直厚：“进行性肌营养不良最主要的特征，就是我们叫肩带肌和盆带肌这两个肌群的肌肉无力，也就是四肢的近端（肌群）无力。”
　　华中科技大学同济医学院协和医院神经科主任 孙圣刚：“这个病它的发病情况，大约是在十万分之一或者四之间这么一个概念。它主要是说随着年龄的增长，然后肌肉不同的萎缩。”
　　患病后，这种人的思维和感觉都不会受到丝毫损害，但是身体却不断受到侵蚀，短短五年，成林的病情发展得非常快，身体全部的肌肉都已经发生不同程度的萎缩。
　　蔡成林：“现在生活都不能自理，腰伸不直了，手抬不起来，想拿点东西，好比地上捡个东西都不能捡。如果蹲下去就站不起来。起床要扶着东西才慢慢地能站起来。”
　　妈妈：“也是怨我，跟他一年生的那些男孩子都结婚了，娶了媳妇结了婚，小孩都到好大了。”
　　别说结婚了，现在的成林就连一杯水、一本书都拿不起来，这让成林内心极度痛苦。
      蔡成林：“穿衣服，稍微厚一点的衣服就穿不上去。衬衣，薄一点的衣服还能拿得动，重一点的衣服就拿不起来。我有时候想，我自己这个样子又不能帮家里做点什么，而且觉得自己是家里的负担。”
　　看着成林一家人让人心痛，那么这个进行性肌营养不良症是否能治疗呢？！
　　华中科技大学同济医学院协和医院神经科教授 梁直厚：“这个病目前没办法治，所以说治疗现在还谈不上，那么能不能做支持治疗，通过一些支持治疗可能会延缓它的萎缩进程，但是希望不是很大。”
　　家里的人几乎都被这可怕的病魔纠缠着，目前唯一的壮劳力就是这个已经快60岁的老父亲了。
      蔡成林：“我们家靠我爸爸一个劳力养我们一大家人。因为他根本就支撑不过来整个家庭。再加上我爸，前年在干农活的时候，脚也崴断了，重的力气活他也不能干了，家庭负担就越来越重了。”
　　现在的成林，因为得了这个病，开始把自己封闭起来，不出门也不爱说话了。
      蔡成林：“年轻的，一起读书的一些朋友都在一起玩。现在根本就不能出去玩了，根本跟他们都没什么来往了。整天待在家里，像我们出去走动也不方便，只能待在家里。”
      蔡成娟：“哥哥多半时间就是一个人待在房间里面，他好像是闷闷不乐，就是那样的。我们知道他心里，我知道他活得一点都不开心。”
　　虽然现在的成林还能勉强在平地上走几步，但是内心深处已经不再有任何希望！
　　蔡成娟：“因为这么多年来他一直是穿着衣服，他也不让我们看，好像就是他有一种自尊，好像觉得自己很烦，他不愿意别人去看他。老是自己穿衣服很久很久，直到昨天我看到报纸上面，我自己都觉得他好可怜好可怜。”
　　虽然疾病让成林的身体受到了摧残，但那颗善良的心却永远是热的。别看他的胳膊只能勉强抬起，行走也十分地缓慢，但是村里谁家喊他去帮忙，他都会非常愿意去帮助别人，残疾的他仍然是村里的能人。
      蔡成林：“因为村里像水电那些东西，电都坏了，家里照明电都坏了，整个村子都是我负责修理的。人家一坏了就是到我家里来找我，一般的东西都会搞一点，人家村里的车坏了也让我去看一下。”
　　大家看到成林家里的现状都很痛心，一些好心人伸出了关爱的手，帮助他们。有一天村里的魏大哥找上了门来。
      蔡成林：“我隔壁村的一个养鸽的专业户，他看到我们这个家庭比较穷，有些困难，让我跟着他学养鸽子。我这鸽子都是他给我垫资金买的。”
　　魏大哥：“其实他也不希望这个样，但是他也在极力地改变命运。想有种事情，有种工作能养活自己。作为我们有能力，我就尽可能帮他一下。”
　　魏大哥说，成林是个细心的人，他喂养出来的鸽子比自己的都好！虽然成林行动非常不方便，但是他每天都要让父亲扶着他上楼去喂养鸽子。
      蔡成林：“我懂一点技术，让他也跟着养鸽子。喂鸽子方面让他来做，我就做一下技术指导。”
      魏大哥：“就是说在技术上把了关的话，销售我们负责。他的货源都是我们提供，只要他找到事做，家里以后的事，我估计是解决得了的，目前是比较困难。”
　　目前成林家里，已经向当地政府申请了低保，正在等待批准。而年关将至，村镇的领导在了解到成林家的情况后，还专门送来了慰问品。
　　村长：“我们代表村里来看望他们贫困户，家里五、六口人生活不能维持，上面好心意，慰问一下，由于年关到了。”
　　在政府和村里人的关怀帮助下，成林一家倍感温暖。然而看到刚刚发病的表弟痛苦绝望的样子，坚强的成林便常常开导弟弟。
    小王：“我表哥就鼓励我说，他说还是有些事情自己能做，自己不是一个完全不能做事的人，还是可以做别的。”
　　就在一个月前，蔡成林妹妹的孩子出生了，这个小生命的降生给家里带来了一丝喜悦，却又蒙上了一层厚厚的阴影。那么目前的医疗技术是否能让新生儿摆脱病魔的纠缠呢？
　　华中科技大学同济医学院协和医院神经科教授 梁直厚：“他现在我们不知道，需要通过你们这些人有问题还有没有问题的，我们把这个统一起来，分析一下血样，看DNA测试有没有问题，我们找到这个点，找这个突变的基因，假如我们找到的话，我们就可以给小孩做分析了，给小孩子作了分析之后，就知道他到底有没有问题了，到那个时候，我们才能说进一步的事情。”
　　为找出整个家族的致病基因，武汉协和医院把蔡成林和他身体正常的妹妹接到了医院，专家们将给他们做相关的检测。
     华中科技大学同济医学院协和医院神经科主任 孙圣刚：“在这样一个遗传在这个家族当中，如果从优生优育的角度出发的话，那当然最好我们是劝其不要小孩。如果说你在不知晓的情况下面，你怀了小孩，最好在有条件的大的医院里面，去做一些个，在妊娠的时候去做基因检测，他是不是属于那种有患病倾向的。如果要是有的话，那么这样的一个小孩就终止妊娠。”
　　目前，武汉协和医院的专家们，已将这个家族中健康者和患者的血样分成两组，进行全基因组对比扫描，通过定位技术最终“搜”出那个突变、异常的致病基因。他们正力争通过基因诊断，阻断该病的遗传链，给这个家族筛选出健康的下一代。
　　有遗传病史家族的人群，应做好婚前检查，遵照医生的建议，慎重选择生育，以避免本故事中的类似悲剧发生。注重优生优育，提高人口素质。

     （编导：赵阳子）