"玻璃娃娃"的烦恼

这个孩子叫毛毛，已经一岁三个月了，尽管到了蹒跚学步的年龄，可我们却看不到她
下地走动.孩子甚至不能独自站立起来，父亲张永红一提起自己的女儿便满脸的愁云。
　　张永红：“头一天生下来，小孩就哭，一个劲的哭，都说怎么了小孩，谁知道怎么了？
不正常的哭。”
　　崔迎：“我仔细看一下，我小孩这个左腿就粗一点，右腿就细，我就说，让我姐姐把旁边的那家小孩抱过来，我看一看，他们也在换尿布，我就看了一下，真的不一样。”
　　一家人发现了这种情况后非常吃惊，他们立刻找到了医生，而之后的诊断让张永红夫妇完全料想不到。
　　崔迎：“医生叫过来以后，他拍一个片子，骨折了，就这样，就是八十度的骨折。”
　　刚出生两天的孩子为什么无缘无故就骨折了呢？全家人怎么也想不通。而此刻就连成年人都难以忍受的疼痛，正加倍地折磨着这个才来到世间不久的孩子。经过医院的及时治疗，20天后小毛毛终于摆脱了病痛的折磨，家人们也就此放了心。张永红每天看着孩子，深切地体会着做父亲的幸福。
　　张永红：“看见我女儿就开心，那时候很高兴的，总算是有一天太阳亮了。”
　　张永红因自幼残疾，对婚姻从不敢报有太大的奢望，崔迎是个善良的女孩,因为觉得张永红善良可靠,当时不顾家人的反对坚定地嫁给了身患残疾的张永红,婚姻生活的美好和女儿的降生更是让他幸福十足，可是就在一家人憧憬着美好的未来时，不幸却又一次降临了。
　　张永红：“回来后三个月的时间，给她换尿布时，我老婆抱着她，不知道咋的她又骨折了。”
　　为了让孩子尽量少受罪,妈妈崔迎每一次给孩子换尿布时,尽可能地不让毛毛动弹,可即便这样都会让孩子哭得透不过气来。
　　崔迎：“她就一骨折 她就没气了，哭就没气了，我就口对口给她呼吸上来以后，就是不能动她，不能弯她这个腿。”
　　这之后孩子不断的发生骨折，而且骨折的次数也越来越频繁。这时一家人隐隐地感到，最担心的事情可能已经不得不面对了。
　　崔迎：“我就是怕她跟她爸爸一样的，她就会是很可怜。”
　　原来张永红从小也经常骨折，以前曾在医院做过检查，一直认为自己是小儿麻痹。
　　张永红：“（我小时候）经常骨折，拿个东西甩一下就骨折了，就不对了，打个喷嚏有时候就骨折了。”
　　由于猜测、担心、焦虑，张永红决定带孩子去医院看看，可这一检查让张永红原本还抱着一丝侥幸的心，彻底沉了下去，女儿竟然和他一样，不仅会经常骨折，而且生长发育都会受到影响，甚至以后连个子都有可能长不大。
　　张永红：“果然就是有病。 当时我就想，我这命这么苦的。”
　　张永红一家原本生活就非常窘迫，一直以来只能靠他一个人卖剪纸艰难地维持生活，
如今女儿得了这样的病，张永红深深的感到无奈和愧疚。再三考虑之后，张永红提出了一
个妻子想都不敢想的办法。
　　张永红：“到四月份了我说走吧，到北京去看看。”
　　全家凑了1600元钱，决定立刻去北京，可是紧接着的问题又来了，怎么去北京呢？一时，张永红犯了难，自己平时行动不便，走路还要靠轮椅或妻子背抱，孩子还小稍不注意就可能骨折，最后张永红只有将自己的残疾人三轮车改装成了“房车”。就在一切准备就绪的时候，孩子的爷爷奶奶却表示出强烈的反对。
　　张永红：“我父母担心说，你开着车，怕有生命危险。”
　　张永红顾不得一切，坚持要去北京为女儿治病。2008年4月28日，他们一家三口冒着小雨离开老家前往北京。
　　张永红：“走到临汾，天就黑了，就是在那里给小孩买点粥，买点饭，吃了喝了，我们就在车上睡，就开到那些有派出所的地方睡，为了安全。”
　　一家人白天赶路，晚上就睡在车里，一路上风餐露宿，走过了一段又一段艰难的路，就在他们快走到县城的时候，三轮车突然不动了。
　　张永红：“开到交城车以后，车就出毛病了，走不动，方向跑偏跑得不行。”
　　妻子将张永红从车上抱下来，他趴在车下检查到底出了什么问题呢，最后他发现轮胎爆了，张永红只好坐着轮椅到附近找一个修车铺。             
　　张永红：“我说师傅帮我一下好吗，给我车补一下胎，他说只补汽车胎，不补你这三轮胎。”
　　此时张永红和妻子心急如焚，就在一家人极度沮丧的时候,那个修车的师傅却来到了他们的车旁。
　　张永红：“他上来看了看，你的情况真可怜，那老板还挺好，那算了我把我的私家车开出来 他自己有个面包车，开出来，他用他的工具，千斤顶拨起来，把我的轮胎卸下来，拿到那里把胎补了。”
　　一路上在好心人的帮助下，靠着一辆改装的三轮车，他们一家三口行走了一千多公里终于来到北京。在医院经过一系列的检查后,专家告诉他们，孩子得的是成骨不全综合症，那究竟成骨不全是种什么样的疾病呢？
　　北京协和医院内分泌科副主任医师 李梅：“成骨不全也叫脆骨病，也是老百姓说的玻璃娃娃，其实它就是一种一型胶原基因突变，引起的一种以反复骨折、骨脆性增加，然后可以合并耳聋、蓝巩膜这样一个遗传性疾病。”
　　难道毛毛的病确实是父亲遗传下来的?之前张永红也曾经说过自己也经常骨折,一直以来他认为自己是小儿麻痹造成的残疾，难道是错误的吗?为了彻底查清毛毛得病的根源,医院为张永红也进行相关检查,检查结果证实，张永红同样是个成骨不全综合症患者。
　　北京协和医院内分泌科副主任医师 李梅：“因为他骨折过很多次，骨骼的畸形也比较严重，他们父女俩都不能行走，我们测了那个小孩，她的钙磷也是正常的，但是片子是典型的成骨不全的片子的表现，另外就是骨密度非常低。他是常染色体显性遗传，所以他孩子也是患者，这个病大概它有50%的概率会传给后代。”
　　作为父亲没有给女儿一个健康的身体，而是给孩子带来了一生的苦恼，同样也给家庭和社会带来了沉重的负担。此时的张永红追悔莫及。那么像张永红这种情况，一旦确诊患有成骨不全综合症，在选择生育的时候就要格外的慎重。
　　北京协和医院内分泌科副主任医师 李梅：“因为这种病是一个遗传性的疾病，那我们也要重视优生优育的问题，如果这个病人或者他的爱人怀孕了，我们可以通过穿刺取羊水，提取DNA通过检测DNA检测这两种基因有没有突变，这样就能够判断这个孩子是不是这样的病人。”
　　正常情况下,我们骨头既强壮，又有一定的弹性，但是成骨不全综合症的病人因为基因突变，使得骨头里的蛋白质成分发生异常，这样骨头的脆性增加,骨密度下降，只要外界有轻微的用力就容易骨折，而很多孩子骨折以后，因为得不到及时治疗演变成骨骼畸形, 而反复骨折加上不运动，肌肉萎缩，最终导致严重的残疾。
　　张永红：“小孩很好的。可惜就是这个命不好，什么时候能让我，何年何月能让我小孩  有一个活路，能成健康的，能站起来。”
　　为了给孩子治病,张永红和妻子每顿饭只是吃一点面条， 有时甚至晚饭就不吃了，夫妇俩觉得无论怎么艰苦都要为孩子治病，可是，目前成骨不全综合症这种病，仍没有什么太好的治疗办法,特别是这种病的治疗不是一朝一夕的事情，而是一个极其漫长的过程。  
　　张永红：“问了一下这个医生，百分之四十的能治好，百分之六十治不好，但是你要说   治成一个正常人那么大的个子，不可能的事情，只能控制让少数骨折，看看怎么样，大概已经晚了，六岁以上，再看看能不能动手术，要看身体，小孩恢复的身体好不好，身体不好就永远不敢动手术。”
　　为了避免毛毛经常骨折从而导致骨骼严重变形,毛毛需要经常服药, 药物能否让毛毛的病情得到控制,还是一个未知，长期的治疗费仅仅靠他们卖剪纸是远远不够的.夫妻俩面对这样的局面真正的感到无望了
　　崔迎：“我们两个能给小孩，尽我最大的努力，我能给小孩治，如果我实在没有这个能力了，我们就回家，我们三个人就相依为命。”
　　张永红：“老天注定 命运注定 没招儿了，必须得回家了，北京都治不了，在哪里能治。 ”
　　就在他们没有一点希望的时候，一个好心人的电话让他们重新获得了生机。
　　张永红：“一个人打电话找我，(说)在报上看见你的情况，要帮帮你们，我们众人想想办法，看能不能给你找到小孩治疗的地方。”
　　打电话的人是一个弱小的女孩叫王奕欧,同样也是一个成骨不全得患者..所幸的是她的病情比较轻的,因此她的人生轨迹并没有因为疾病而改变.大学期间,王奕欧突然得知有一种药物能够比较好的治疗成骨不全综合症。
　　瓷娃娃关怀协会会长 王奕欧：“我是在大二的时候，知道这个病有药物可以治了，当时特别兴奋就建了一个网站，没想到很短的时间，就有三百多个病人注册，我一想上网的就有这么多的病人，然后他们也陆续地来治疗，就是接受这种药物治疗。”
　　通过和患者的接触，王奕欧发现这些家庭一旦有一个这样的孩子，整个家庭就好像毁了一样，因为他们都认为这种病没有任何治疗手段，从而放弃了治疗，使得病人一步步走向残疾和死亡，那么为了让这些患者尽可能的得到治疗,让更多的人了解成骨不全这种病，从事律师工作的王奕欧作了一个大胆的决定。
　　王奕欧: “2008年的5月份，当时我辞职，全职来做这个工作。这个病确实是因为生命传承里面的一个小小的缺陷，就导致了孩子这个病的发生，那可能家长在面对这样的孩子的时候，会有很大的压力，觉得孩子的未来要怎么样，所以我觉得现在家长可能唯一能做的，就是尽量地照顾好孩子，就是给孩子一个最正确的，及时的治疗，避免孩子以后，就是长大之后一些残疾的发生，我觉得这是最重要的。”
　　因为在自己成长的过程中遇到过无数双热情的手,得到过无数的爱,王奕欧决定要把这样的爱传递下去。就这样，她和一些志愿者成立了一个成骨不全患者之家——瓷娃娃关怀协会。
　　王奕欧：“瓷娃娃因为是比较形象的，有的人，其他的也叫玻璃人，玻璃娃娃，有这样的一些称呼，但是我觉得瓷娃娃这个可能更贴切一些，因为我觉得这些病人都很可爱，就是这些孩子我见到的孩子都长得很漂亮。所以我觉得应该起一个比较可爱的名字。”
　　在王奕欧的帮助下，毛毛在北京协和医院作了进一步的检查,并且医院还免费为毛毛提供一年的治疗药物。瓷娃娃关怀协会就是为成骨不全的患者提供就医信息，和组织社会爱心人士为他们提供帮扶和援助。
　　张永红：“我从老家出来到北京 给小孩看病，遇到好多的好心人  对我们的帮助，我对那些好心人非常的感谢，终生的感谢，他们对我的小孩的帮助  我到死也忘不了他们。”
　　是这些好心人帮助了张永红一家在北京安下身来，不少热心人主动上门购买他们的剪纸，并纷纷捐款为孩子今后积攒治疗费用。通过两个多月的治疗,毛毛不再像刚来时那么容易骨折,在爱的关怀下,毛毛正一点一点地强壮起来。和毛毛一样，还有很多成骨不全的患者通过瓷娃娃关怀协会正在积极的接受药物治疗，很多患者尤其是孩子们，通过矫形手术，原本弯曲变形的骨骼已经有了明显的改善，甚至已经恢复了行走功能。
　　为提高出生人口素质，有遗传病史家族的人群，应做好婚前和孕前检查，遵照医生的建议，慎重选择生育。
    （编导：于娜）